파브리병1 파브리병 원인 증상 치료제 파브리병 원인 파브리병이란 세포에서 당지질 대사에 작용하는 효소(α-갈락토시다아제)의 부족으로 생기는 질환으로 X염색체와 관련된 희귀한 유전성 대사 질환입니다. 특히 GL-3(Globotriaosylceramide) 글라보오실세라마이드라는 당지질이 분해가 안돼 혈관벽에 쌓여 순환과 조직의 기관 및 기능에 문제를 일으키는 병입니다. 당지질 GL-3(글로보트리아오실세라마이드)는 3개의 당과 1개의 지질로 합쳐진 물질로 원래는 효소로 인해 분해되어야 하지만 파브리병의 경우 효소의 문제로 GL-3가 분해가 되질 않아 특히 혈관벽에 점차 축적되어 결국, 혈관벽이 좁아져서 순환 문제를 일으켜 다양한 기관(신장, 심장, 신경계 등) 및 피부에 영향을 끼치게 됩니다. 파브리병의 종류 파브리병은 크게 2가지 형태로 구분.. 2023. 7. 30. 이전 1 다음
