파브리병 원인 증상 치료제

파브리병, 출처 : https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Fabry_symptomen.jpg

파브리병 원인

 파브리병이란 세포에서 당지질 대사에 작용하는 효소(α-갈락토시다아제)의 부족으로 생기는 질환으로 X염색체와 관련된 희귀한 유전성 대사 질환입니다. 특히 GL-3(Globotriaosylceramide) 글라보오실세라마이드라는 당지질이 분해가 안돼 혈관벽에 쌓여 순환과 조직의 기관 및 기능에 문제를 일으키는 병입니다.  
당지질 GL-3(글로보트리아오실세라마이드)는 3개의 당과 1개의 지질로 합쳐진 물질로 원래는 효소로 인해 분해되어야 하지만 파브리병의 경우 효소의 문제로 GL-3가 분해가 되질 않아 특히 혈관벽에 점차 축적되어 결국, 혈관벽이 좁아져서 순환 문제를 일으켜 다양한 기관(신장, 심장, 신경계 등) 및 피부에 영향을 끼치게 됩니다.

파브리병의 종류

파브리병은 크게 2가지 형태로 구분할 수 있습니다. 전형성 파브리병과 비정형파브리병 2가지 Type의 병으로 구분됩니다. 추가적으로 여성의 경우 이형접합자인 부분도 있지만 대부분 증상도 경미하기에 우선은 2가지 Type의 파브리병에 대해서 알아보겠습니다.

- 전형성 파브리병(classical type)
당지질 효소가 전혀 일을 못합니다.
초기에는 가벼운 증상들이 발생하며 그렇기 때문에 해당 증상들만으로 희귀 질환인 파브리병으로 의심되기 보단 다른 질환으로 오진되거나 추후 증상이 악화된 뒤에 장기 및 기관의 문제가 생겼을 때 파브리병으로 늦게 진단되곤 합니다. 신장질환, 심장질환, 뇌혈관질환으로 40~50대 사망합니다.

- 비정형 파브리병(Atypical type)
당지질 효소가 부분적으로 일을 합니다.
가벼운 단백뇨증, 심장비대증, 심근경색
나이가 지난 뒤 증상이 발현됨. 증상의 발현 시기 및 중증도는 매우 다양합니다.

파브리병 증상

 파브리 병의 증상은 매우 다양하지만 증상만으로 파브리병을 의심하기 어렵습니다. 전형성 파브리 병의 초기 증상의 경우 중증도가 심하지 않거나 증상이 생겼다가 사라지곤 해서 나중에 파브리병이 진행되며 신장, 심장, 위장관 등의 문제가 생기고 나서야 진단이 되곤 합니다.
 우선 대표적인 초기 증상으로는 '손발의 통증 및 이상 감각, 혈관 각화종, 발한 감소, 파브리 발작(fabry crises), 갑작스러운 복통, 설사, 구역, 구통, 통증을 동반한 고열, 각막 혼탁, 발한 저하 및 무발한, 가벼운 단백뇨 등'이 있습니다. 아직 기관 및 장기의 손상까지는 악화되지 않은 증상들입니다. 
 그러나 병이 진행되어 악화될 경우 신장 및 심장의 이상이 생기며 신부전, 심부전 및 각종 심혈관 질환과 그로 인한 중풍 및 발작(경련) 등의 증상이 발생합니다. 비정형성 파브리병의 경우엔 특징적인 증상은 없으며 다만, 늦은 나이에 신장 및 심혈관계 이상이 생길 수 있습니다.

파브리병 진단 및 치료

 파브리병 진단은 위의 증상들로 인해 파브리병이 의심이 되는 경우 또는 유전자질환이므로 가족력을 통해 파브리병이 의심이 되는 경우 효소검사, 바이오마커 검사, 유전자 검사를 통해 파브리병을 진단할 수 있습니다. 
 ​파브리병 치료는 파브리 병의 완치는 불가능하지만 부족한 효소를 2주간격으로 정맥주사를 통해 투여하는 치료를 통해 병의 진행을 늦추고 손상을 예방할 수 있습니다. '파브라자임'이란 약을 투약하면 정맥을 통해 투여하면서 1kg당 1mg의 용량을 2주에 1회씩 투약합니다.(다만, 정확한 투약 용량 및 간격은 환자의 상태에 따라 다를 수 있으므로 의사의 처방에 따라 투약해야 합니다.) 그리고 파브리병으로 인해 생긴 증상들에 대해서는 대증요법을 통해 증상을 완화하고 경감시키는 치료를 합니다. 

 

참고자료
 https://www.amc.seoul.kr/asan/healthinfo/disease/diseaseDetail.do?contentId=32357